Hennekam, Raoul C.: шукати на сайті Z-Library

De Paepe, Anne, Devereux, Richard B., Dietz, Harry C., Hennekam, Raoul C. M., Pyeritz, Reed E.

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 5.77 MB

english, 2013

Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome

Журнал:

Oostra, Roelof-Jan, Baljet, Bob, Dijkstra, Piet F., Hennekam, Raoul C.M.

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 955 KB

english, 1996

Congenital anomalies in the teratological collection of Museum Vrolik in Amsterdam, The Netherlands. II: Skeletal dysplasias

Журнал:

Carlo Bellini, Raoul CM Hennekam

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.86 MB

english, 1998

Non-immune hydrops fetalis: A short review of etiology and pathophysiology

Журнал:

Journal of Autism and Developmental Disorders

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 431 KB

english, 2012

Morphological Features in Children with Autism Spectrum Disorders: A Matched Case–Control Study

Heval Ozgen, Gerhard S. Hellemann, Rebecca K. Stellato, Bertine Lahuis, Emma van Daalen, Wouter G. Staal, Marije Rozendal, Raoul C. Hennekam, Frits A. Beemer, Herman van Engeland

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 253 KB

english, 2011

Phenotype and natural history in 101 individuals with Pitt-Hopkins syndrome through an internet questionnaire system

de Winter, Channa F., Baas, Melanie, Bijlsma, Emilia K., van Heukelingen, John, Routledge, Sue, Hennekam, Raoul C. M.

Журнал:

Breugem, Corstiaan C., van der Horst, Chantal M. A. M., Hennekam, Raoul C. M.

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 963 KB

english, 2016

Progress toward Understanding Vascular Malformations

Журнал:

Plastic & Reconstructive Surgery

Рік:

2001

Файл:

PDF, 13.88 MB

2001

Congenital anomalies in the teratological collection of Museum Vrolik in Amsterdam, The Netherlands. I: Syndromes with multiple congenital anomalies

Oostra, Roelof-Jan, Baljet, Bob, Dijkstra, Piet F., Hennekam, Raoul C.M.

Журнал:

Oostra, Roelof-Jan, Baljet, Bob, Verbeeten, Ben W.J.M., Hennekam, Raoul C.M.

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.61 MB

english, 1998

Congenital anomalies in the teratological collection of museum Vrolik in Amsterdam, the Netherlands. iii: primary field defects, sequences, and other complex anomalies

Журнал:

Clara D.M. van Karnebeek, Safira Quik, Sigrid Sluijter, Miriam M.F. Hulsbeek, Jan M.N. Hoovers, Raoul C.M. Hennekam

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.14 MB

english, 1998

Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome

Журнал:

Roelof-Jan Oostra, Sander van der Wolk, Mario Maas, Raoul C.M. Hennekam

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 133 KB

english, 2002

Malformations of the axial skeleton in the museum Vrolik: II: Craniosynostoses and suture-related conditions

Журнал:

Grétel G. Oudesluijs, Roel Hordijk, Maartje Boon, Paul E. Sijens, Raoul C.M. Hennekam

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 808 KB

english, 2005

Plantar lipomatosis, unusual facies, and developmental delay: Confirmation of Pierpont syndrome

Журнал:

Raoul C.M. Hennekam, Valerie Cormier-Daire, Judith G. Hall, Károly Méhes, Michael Patton, Roger E. Stevenson

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 2005

Elements of morphology: Standard terminology for the nose and philtrum

Журнал:

Judith E. Allanson, Leslie G. Biesecker, John C. Carey, Raoul C.M. Hennekam

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 885 KB

english, 2009

Elements of morphology: Introduction

Журнал:

Robert Smigiel, Aleksandra Jakubiak, Maria Paola Lombardi, Wojciech Jaworski, Ryszard Slezak, Dariusz Patkowski, Raoul C. Hennekam

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 152 KB

english, 2009

Co-occurrence of severe Goltz–Gorlin syndrome and pentalogy of Cantrell – Case report and review of the literature

Журнал:

Judith E. Allanson, Raoul C.M. Hennekam, Ute Moog, Eric E. Smeets

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 135 KB

english, 2011

Rett syndrome: A study of the face

Журнал:

Sabine Verbeek, Paul H. C. Eilers, Kate Lawrence, Raoul C. M. Hennekam, Florens G. A. Versteegh

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 915 KB

english, 2011

Growth charts for children with Ellis–van Creveld syndrome

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 275 KB

english, 2011

Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome

Niihori, Tetsuya, Aoki, Yoko, Narumi, Yoko, Neri, Giovanni, Cavé, Hélène, Verloes, Alain, Okamoto, Nobuhiko, Hennekam, Raoul C M, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Wieczorek, Dagmar

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 219 KB

english, 2006

Standard terminology for phenotypic variations: The Elements of Morphology project, its current progress, and future directions

John C. Carey, Judith E. Allanson, Raoul C.M. Hennekam, Leslie G. Biesecker

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 410 KB

english, 2012

Cantú Syndrome Is Caused by Mutations in ABCC9

Bregje W.M. van Bon, Christian Gilissen, Dorothy K. Grange, Raoul C.M. Hennekam, Hülya Kayserili, Hartmut Engels, Heiko Reutter, John R. Ostergaard, Eva Morava, Konstantinos Tsiakas, Bertrand Isidor,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 356 KB

english, 2012

The Peters’ plus syndrome: a review

Liesbeth J.J.M. Maillette de Buy Wenniger-Prick, Raoul C.M. Hennekam

Журнал:

Annales de Génétique

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 435 KB

english, 2002

Delineation and Diagnostic Criteria of Oral-Facial-Digital Syndrome Type VI

Andrea Poretti, Giuseppina Vitiello, Raoul CM Hennekam, Filippo Arrigoni, Enrico Bertini, Renato Borgatti, Francesco Brancati, Stefano D’Arrigo, Francesca Faravelli, Lucio Giordano, Thierry AGM Huisma

Журнал:

Jacopo Celli, Ellen van Beusekom, Raoul C.M. Hennekam, M. Esther Gallardo, Dominique F.C.M. Smeets, Santiago Rodríguez de Córdoba, Jeffrey W. Innis, Moshe Frydman, Rainer König, Helen Kingston, John T

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.27 MB

english, 2012

Familial Syndromic Esophageal Atresia Maps to 2p23-p24

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.03 MB

english, 2000

Comparative Genomics and Gene Expression Analysis Identifies BBS9, a New Bardet-Biedl Syndrome Gene

Darryl Y. Nishimura, Ruth E. Swiderski, Charles C. Searby, Erik M. Berg, Amanda L. Ferguson, Raoul Hennekam, Saul Merin, Richard G. Weleber, Leslie G. Biesecker, Edwin M. Stone, Val C. Sheffield

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.05 MB

english, 2005

Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome

Waterham, Hans R., Hennekam, Raoul C.M.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 330 KB

english, 2012

Intellectual Disability and Hemizygous GPD 2 Mutation

Barge-Schaapveld, Daniela Q.C.M., Ofman, Rob, Knegt, Alida C., Alders, Mariëlle, Höhne, Wolfgang, Kemp, Stephan, Hennekam, Raoul C.M.

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.44 MB

english, 2013

Very rare disorders -organisation of care

Raoul CM Hennekam

Журнал:

Sousa, Sérgio B., Hennekam, Raoul C.

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 175 KB

english, 2010

Phenotype and genotype in Nicolaides-Baraitser syndrome

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.44 MB

english, 2014

Focal dermal hypoplasia without focal dermal hypoplasia

Contreras-Capetillo, Silvina N., Lombardi, Maria Paola, Pinto-Escalante, Doris, Hennekam, Raoul C.

Журнал:

Beets, Lex, Rodríguez-Fonseca, Cristina, Hennekam, Raoul C.

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 594 KB

english, 2014

Growth charts for individuals with Rubinstein-Taybi syndrome

Журнал:

Basart, Hanneke, Kruisinga, Frea H., Breugem, Corstiaan C., Don Griot, J. Peter W., Hennekam, Raoul C., Van der Horst, Chantal M.A.M.

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.50 MB

english, 2014

Will the right Robin patient rise, please? Definitions and criteria during management of Robin sequence patients in the Netherlands and Belgium

Журнал:

Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 230 KB

english, 2015

Brain Tumors and Syndromes in Children

Bleeker, Fonnet, Hopman, Saskia, Merks, Johannes, Aalfs, Cora, Hennekam, Raoul

Журнал:

Neuropediatrics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 761 KB

english, 2014

Growth failure in adolescents: etiology, the role of pubertal timing and most useful criteria for diagnostic workup

Stalman, Susanne E., Hellinga, Ilse, Wit, Jan M., Hennekam, Raoul C.M., Kamp, Gerdine A., Plötz, Frans B.

Журнал:

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 435 KB

english, 2016

Cow’s milk allergy in Dutch children: an epigenetic pilot survey

Petrus, Nicole C. M., Henneman, Peter, Venema, Andrea, Mul, Adri, van Sinderen, Femke, Haagmans, Martin, Mook, Olaf, Hennekam, Raoul C., Sprikkelman, Aline B., Mannens, Marcel

Журнал:

Clinical and Translational Allergy

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.10 MB

english, 2016

Genetic susceptibility for cow’s milk allergy in Dutch children: the start of the allergic march?

Henneman, Peter, Petrus, Nicole C. M., Venema, Andrea, van Sinderen, Femke, van der Lip, Karin, Hennekam, Raoul C., Mannens, Marcel, Sprikkelman, Aline B.

Журнал:

Clinical and Translational Allergy

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.04 MB

english, 2016

Barber-Say syndrome and Ablepharon-Macrostomia syndrome: An overview

De Maria, Beatrice, Mazzanti, Laura, Roche, Nathalie, Hennekam, Raoul C.

Журнал:

Hofstee, Yvonne, Kors, Nico, Hennekam, Raoul C. M.

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.73 MB

english, 2016

Genetic Survey of a Group of Children with Clefting: Implications for Genetic Counseling

Журнал:

The Cleft Palate-Craniofacial Journal

Рік:

1993

Файл:

PDF, 261 KB

1993

Phenotype, cancer risk, and surveillance in Beckwith-Wiedemann syndrome depending on molecular genetic subgroups

Maas, Saskia M., Vansenne, Fleur, Kadouch, Daniel J. M., Ibrahim, Abdulla, Bliek, Jet, Hopman, Saskia, Mannens, Marcel M., Merks, Johannes H. M., Maher, Eamonn R., Hennekam, Raoul C.

Журнал:

vandenBerg, JanS.P., Hennekam, Raoul C.M., Cruysberg, Jan R.M., Steijlen, Peter M., Swart, Jaap, Tijmes, Nel, Limburg, Martien

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 433 KB

english, 2016

Prevalence of Symptomatic Intracranial Aneurysm and Ischaemic Stroke in Pseudoxanthoma Elasticum

Журнал:

Cerebrovascular Diseases

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 172 KB

english, 2000

Kaufman oculo-cerebro-facial syndrome in a child with small and absent terminal phalanges and absent nails

Kariminejad, Ariana, Ajeawung, Norbert Fonya, Bozorgmehr, Bita, Dionne-Laporte, Alexandre, Molidperee, Sirinart, Najafi, Kimia, Gibbs, Richard A, Lee, Brendan H, Hennekam, Raoul C, Campeau, Philippe M

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 654 KB

english, 2017

Laminopathies: clinical presentations and management

Raoul CM Hennekam

Журнал:

Postema, Floor A.M., Hopman, Saskia M.J., Hennekam, Raoul C., Merks, Johannes H.M.

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 265 KB

english, 2015

Consequences of diagnosing a tumor predisposition syndrome in children with cancer: A literature review

Журнал:

Pediatric Blood & Cancer

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 245 KB

english, 2017

Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome

Kievit, Anneke, Tessadori, Federico, Douben, Hannie, Jordens, Ingrid, Maurice, Madelon, Hoogeboom, Jeannette, Hennekam, Raoul, Nampoothiri, Sheela, Kayserili, Hülya, Castori, Marco, Whiteford, Margo,

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.67 MB

english, 2018

Clues for Polygenic Inheritance of Pituitary Stalk Interruption Syndrome From Exome Sequencing in 20 Patients

Zwaveling-Soonawala, Nitash, Alders, Marielle, Jongejan, Aldo, Kovačič, Lidija, Duijkers, Floor A, Maas, Saskia M, Fliers, Eric, van Trotsenburg, A S Paul, Hennekam, Raoul C

Журнал:

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 951 KB

english, 2018

European lipodystrophy registry: background and structure

von Schnurbein, Julia, Adams, Claire, Akinci, Baris, Ceccarini, Giovanni, DâApice, Maria Rosaria, Gambineri, Alessandra, Hennekam, Raoul C. M., Jeru, Isabelle, Lattanzi, Giovanna, Miehle, Konstanze,

Журнал:

Aalfs, Cora M., van Schooneveld, Mary J., van Keulen, Estéban M., Hennekam, Raoul C. M.

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.66 MB

2020

Further delineation of the acro-renal-ocular syndrome

Журнал:

Maas, Saskia M., de Jong, Tom P. V. M., Buss, Paul, Hennekam, Raoul C. M.

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.31 MB

english, 1996

EEC syndrome and genitourinary anomalies: An update

Журнал:

Hennekam, Raoul C.M., Gorlin, Robert J.

Рік:

1996

Файл:

PDF, 737 KB

1996

Confirmation of the Yemenite (Warburg) deaf-blind hypopigmentation syndrome

Журнал:

van Bever, Yolande, Dijkstra, Piet F., Hennekam, Raoul C.M.

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 277 KB

english, 1996

Autosomal dominant familial radial luxation, carpal fusion and scapular dysplasia with variable heart defects

Журнал:

Laan, Laura A.E.M., den Boer, Annemieke Th., Hennekam, Raoul C.M., Renier, Willy O., Brouwer, Oebele F.

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 421 KB

english, 1996

Angelman syndrome in adulthood

Журнал: